Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям || Рак наследственное заболевание или нет

Наследственный рак

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью.

Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу.

Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма.

Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием.

Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название «карцинома» носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. «Саркомы» берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие — от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются «аутосомными». 23-я пара, которую называют «половыми хромосомами», определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются «Х» («икс») и «У» («игрек»). Девочки имеют в своем генетическом наборе две «Х»-хромосомы, а мальчики — «Х» и «У».

«Ген Джоли»

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ).

Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!

Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям || Рак наследственное заболевание или нет

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах  короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.

Повышенный риск развития рака

К «факторам риска» относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания.

Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

  • Рак возникает в относительно м­олодом возрасте (примерно на 20–25 лет раньше, чем обычно).
  • Часто есть семейная история рака (опухоль одного вида у нескольких родственников или разные виды рака у одного родственника).
  • Сразу несколько опухолей в о­ргане (или новообразования в обоих парных органах: груди, почках).
  • Определённые гистологические и иммуногистохимические особенно­сти опухоли.

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

5–10%

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак яичников

15%

BRCA1, BRCA2

Рак толстой кишки

1–3%

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Рак желудка

3%

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

до 7%

BRCA2, PALB2

Рак предстательной железы

до 5%

BRCA2

Медуллярный рак щитовидной железы

до 30%

PTEN

Приговор отменяется!

Говорят, «многия знания – многия печали». Но это не тот случай. Зная о своей предрасположенности к наследственному опухолевому синдрому, люди могут заранее подстелить соломку. Правда, единого метода, помогаю­щего уберечься от болезни, ещё нет. Для кого-то будут более эффективны регулярные профилактические обследования, для кого-то – превентивные операции. Всё зависит от органа.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям || Рак наследственное заболевание или нет

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях.

Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.

Поэтому наблюдательная тактика допустима только для очень молодых женщин (до 30–35 лет). До этого возраста им надо успеть родить детей, а затем профилактически удалить о­рганы-мишени. Эффективность таких операций для пациенток с наследственным РМЖ и РЯ считается твёрдо установленным фактом.

Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся.

Генетика рака

Древние греки верили, что причина рака заключается в избытке одной из жизненных влаг, которую они называли «черной желчью». Медицина XVII и XVIII-го веков видела причину развития рака в проникновении в организм паразитов.

Сегодня стало понятно значительно больше о взаимосвязи между возникновением рака и генетическими изменениями. Вирусы, ультрафиолетовое излучение, химические агенты и многое другое способно повреждать генетический материал человека, и, если при этом поражаются определенные гены, у человека может развиться рак.

Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям || Рак наследственное заболевание или нет

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.

Гены-супрессоры опухоли и онкогены

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака — это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Медицинская история семьи

«Семейное древо» дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например:

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям || Рак наследственное заболевание или нет

отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание — все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз «рак», не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

  • Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
  • Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии;
  • Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;
  • Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как даже те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске;
  • Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:
    • дату рождения;
    • дату и причину смерти;
    • тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
    • возраст, в котором был установлен диагноз «рак»;
    • воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
    • методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
    • историю других медицинских проблем;
  • Проанализируйте свою семейную медицинскую историю

    Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.

    Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.

    Генетическое обследование

    Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

    В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

    • Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
    • Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
    • Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

    Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

    ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

    Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

    Гены, их мутации и генетические тесты

    Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

    Доводы «ЗА» генетическое тестирование

    Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то — риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме («носит») ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

    Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

    Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

    • Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
    • Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
    • Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
      • Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
      • Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
      • Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
      • Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
    • Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
      • Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
      • Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.

    Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой «вины выжившего»).

    • Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
    • Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

    Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

    • Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
    • Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
    • В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

    Генетическое консультирование

    Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

    Обычно план беседы включает в себя:

    • Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
    • Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
    • Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
    • Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
    • Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
    • Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.

    Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

    Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.

    Какие данные могут быть полезны?

    • Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
    • Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших — даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
    • Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.

    Какие вопросы следует обсудить во время консультации?

    • Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
    • Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
    • Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
    • Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
    • Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.

    После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.

    Генетическое тестирование

    Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.

    Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются «предиктивными» (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.

    Онколог в Москве рекомендует прохождение генетического тестирования только тем пациентам, кто имеет высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий риск развития злокачественной опухоли.

    Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:

    • Наличие семейной истории ракового заболевания;
    • три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
    • Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
    • Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.

    Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания «информированного согласия на проведение генетического тестирования», в котором разъясняется суть и специфика запланированного

Генетическое обследование

Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

  • Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
  • Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям || Рак наследственное заболевание или нет

ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы.

Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

Гены, их мутации и генетические тесты

Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций.

Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

Доводы «ЗА» генетическое тестирование

Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то — риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания.

Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме («носит») ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

  • Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
  • Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
  • Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
    • Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
    • Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
    • Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
    • Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
  • Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
    • Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
    • Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.

Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой «вины выжившего»).

  • Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
  • Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

  • Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
  • Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
  • В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

Генетическое консультирование

Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

Обычно план беседы включает в себя:

  • Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
  • Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
  • Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
  • Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
  • Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
  • Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.

Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицина и рак
Adblock detector