Гипоплазия червя мозжечка

В чем могут быть причины?

Итак, гипоплазия червя мозжечка у плода, или по-простому микроцефалия характеризуется уменьшением в размерах непосредственно мозжечка, или одной из его долей, что в итоге влечет необратимые последствия для организма и его полноценного развития.

Снимок мозга

Черточкой указан мозжечок при гипоплазии

В группе риска находятся девушки, которые во время беременности:

  • употребляют алкоголь;
  • курят;
  • принимают наркотические вещества;
  • подвергаются радиоактивному излучению;
  • перенесли инфекционное заболевание (краснуха, токсоплазмоз и т. д.).

Дополнительно к вышеназванному можно добавить будущих мам, употребляющих вредную для здоровья плода пищу при беременности, но, как правило, вредная пища по сравнению с алкоголем не оказывает такого эффекта, а вот в совокупности может привести к различным аномалиям.

Алкоголь

Злоупотребление алкогольными напитками оказывает влияние на плод через этанол. Данное вещество самостоятельно проникает в центральную нервную систему плода (ЦНС), где в результате длительного воздействия может влиять на формирование опухолей, а также поражать гематоэнцефалический барьер, делая его слабее и тем самым подвергая организм ребенка еще большему риску.

Курение

В процессе курения наибольшую опасность, для формирования такого недуга, как гипоплазия плода вызывают токсические вещества, а не никотин. Данные вещества влияют на сам процесс формирования спинного и головного мозга, в частности, на закладку нервной трубки. По этой причине гипоплазия мозжечка у новорожденного может быть не единственной аномалией.

Наркомания

О вреде наркомании уже снято немало фильмов и написано еще больше книг, поэтому с уверенностью можно утверждать, что гипоплазия мозжечка у малышей может развиться в результате употребления наркотических веществ, а также в случае бесконтрольного применения лекарственных препаратов. Неслучайно на некоторых таблетках имеется запись, о том что их употребление возможно, только в крайних случаях если положительный эффект для мамы выше, потенциального вреда для малыша.

Радиация опасна для взрослого человека, а что говорить о не сформировавшемся младенце. Гипоплазия червя мозжечка у плода может развиться при избыточном облучении беременной мамы или чрезмерном времени пребывания ее в местах с повышенным радиоактивным фоном. Сами радиоактивные изотопы накапливаются в околоплодной жидкости и в плаценте, и могут изменять структуру ДНК, и несложно догадаться, что при чрезмерном облучении организма гипоплазия плода может быть самым мягким диагнозом из всех возможных последствий.

Гипоплазия мозжечка у новорожденного может развиться в результате такого неопасного заболевания, как краснуха. Однако, неопасное оно только в детском возрасте, а во время беременности это враг номер один для молодой мамы. В случае диагностирования данной болезни в первом триместре доктора в 90% случаев отправляют девушку на искусственное прерывание беременности, во втором и третьем триместре применяется медикаментозное лечение, но оно как правило, малоэффективное.

Токсоплазмоз, в свою очередь, не менее опасен, но он вызывает замершую беременность. Передается от кошек, грызунов, птиц, однако, если возбудитель не прошел через организм кошки он не представляет опасность для человека. В организме кошачьих запускаются опасные процессы и обычный вирус превращается в серьезное заболевание.

Гипоплазия головного мозга: лечение

Больные гипоплазией мозжечка имеют примерно одинаковые признаки, проявлением которых становится нарушение двигательной активности ребенка. Набор движений, которые способен выполнить ребенок, мал и не соответствует его возрасту. Развивается гипокинезия, объем и сложность движений невелики. Могут возникать заболевания суставов.

Наблюдается дрожание рук, ног, головы, и человек не способен это контролировать. Туловище может приобретать нетипичное положение. У детей с данной патологией могут развиваться глухота и нарушение зрительной функции. Проявляется психическая неуравновешенность, раздражительность, возможны нарушения работы сердца и дыхания.

Адаптация такого ребенка к внешнему миру проходит сложнее. Возникают нарушение и задержка речи, умственное недоразвитие. Такой ребенок хуже обучается, а становясь взрослым, не может быть самостоятельным членом общества. Но в ряде случаев к десяти годам некоторые функции восстанавливаются. При таком заболевании, как гипоплазия червя мозжечка, основным симптомом заболевания является нескоординированная походка. Больной человек выделяется при ходьбе расплывчатым набором движений.

Гипоплазия червя мозжечка у ребенка сопровождается нарушением многих функций организма. Специалисты выделяют следующие симптомы заболевания:

  • тремор (дрожь) головы, верхних и нижних конечностей;
  • резкая речь, то есть разговоры ребенка больше похожи на вскрикивание;
  • движения малыша теряют свою плавность и становятся беспорядочными;
  • дети с гипоплазией мозжечка намного медленнее развиваются, то есть сидеть, ходить и говорить они начинают позже своих сверстников;
  • мышцы туловища и конечностей сокращаются несогласовано — из-за этого встать или сесть ребенку становиться намного сложнее;
  • таким детям очень сложно держать равновесие, причем как в положении стоя, так и сидя;
  • передвижение без каких-либо вспомогательных средств практически невозможно, если же человек все-таки сможет научиться самостоятельно ходить, то его походка будет сильно искажена;
  • также происходит нарушение в работе гладкой мускулатуры внутренних органов;
  • люди с гипоплазией мозжечка очень часто страдают от нарушения дыхательных функций;
  • на фоне данного недуга часто наблюдается глухота или слепота.

Самый явный признак гипоплазии мозжечка у ребенка — шаткая, покачивающаяся походка и нарушение пространственной ориентации. Также у детей размер черепа гораздо меньше нормы, ведь головной мозг у них меньше, чем у здоровых детей. По мере взросления размеры, конечно, увеличиваются, но деформации головы все же могут остаться.

Гипоплазия мозжечка прогрессирует в течении первых 10 лет жизни ребёнка, затем его состояние стабилизируется и врачи назначают поддерживающую терапию.

Симптомы гипоплазии мозжечка носят неврологический характер, ведь вследствие недоразвитости и уменьшения размеров мозжечка задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом.

Медицина на данный момент выделяет разнообразные симптомы у ребенка при гипоплазии мозжечка, они выглядят следующим образом:

  1. задержка интеллектуального развития и моторики ребенка. Больные дети плохо учатся сидеть, ходить, иногда даже не умеют ползать. Чуть позже отставание заметно и в мыслительном, и в логическом, и в интеллектуальном плане;
  2. серьезные речевые дефекты, которые не являются типичными для малышей;
  3. нарушение равновесия и походки;
  4. хаотичность в работе мышц и, как следствие, в движениях конечностей;
  5. нарушение внимания, излишняя рассеянность, забывчивость, ухудшение памяти;
  6. ухудшение зрения и слуха, иногда – врожденная слепота и глухота;
  7. тремор конечностей и головы;
  8. нарушение работоспособности дыхательных путей;
  9. нарушение сердцебиения;
  10. серьезные сложности с адаптацией в социуме;
  11. психическая недоразвитость;
  12. излишняя агрессивность, раздражительность, истерики.

Нужно отметить, что симптомы у ребенка проявляются сразу с раннего возраста и еще ярче проявляют себя до 10 лет. После этого возраста болезнь прогрессирует медленно, не захватывая никаких жизненно важных тканей. Но при этом нужно понимать, что у родившегося ребенка уже могут быть проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и эндокринной системами.

Иногда некоторые симптомы не проявляют себя вообще никак, однако если есть хотя бы небольшие отклонения в психике и моторике от нормы – это повод для мамы задуматься и пойти к врачу на обследование.

Несмотря на достаточно страшную симптоматическую картину, у докторов сейчас имеются методики по улучшению качества жизни ребенка, по облегчению проявления признаков заболевания. Нужно помнить, что такие дети требуют особого внимания и ухода, они также любят своих родителей, как и здоровые детишки.

Гипоплазия головного мозга всегда начинает развиваться на этапе внутриутробного формирования плода и поэтому по своей сути является врожденной патологией. К ее возникновению могут привести самые различные негативные факторы, воздействующие на организм будущей мамы:

  1. Злоупотребление спиртными напитками;
  2. Токсикомания;
  3. Табакокурение;
  4. Некоторые инфекционные заболевания (токсоплазмоз, грипп);
  5. Ионизирующая радиация.

Наиболее опасно воздействие перечисленных выше факторов на самых ранних сроках беременности, когда идет активная закладка и формирование всех органов плода, в том числе и непосредственно головной мозг.

Микроцефалия прежде всего проявляется значительным уменьшением как массы, так и объема головного мозга. Помимо этого в нем изменяется строение внутренних структур, а также наблюдаются и другие грубые нарушения анатомического строения. Извилины в лобной и височных долях недоразвиты и неглубоки. При этом мелкие извилины практически полностью отсутствуют и сохраняются лишь самые крупные.

При микроцефалии также уменьшаются в своих размерах зрительный бугор, ствол мозга, а также пирамиды продолговатого мозга.

Уменьшенный размер головного мозга приводит к тому, что диаметр черепа оказывается меньше, возрастной нормы. В дальнейшем, по мере роста малыша с гипоплазией головного мозга, кости его лицевой части черепа начинают расти значительно быстрее, чем мозгового отдела. Это приводит к видимой деформации черепа.

У всех больных наблюдается нарушение интеллекта, выраженное в большей или меньшей степени. Также у больных детей имеется и задержка физического развития. Они достаточно поздно начинают держать головку, поворачиваться на бок, сидеть, ползать, стоять и ходить.

В настоящее время, к огромному сожалению, вылечить микроцефалию врачи не могут. Лечение головного мозга чисто симптоматическое, то есть оно направлено на уменьшение интенсивности различных неврологических симптомов.

Дети с микроцефалией обычно живут недолго. И практически нет никакой надежды, что у больного малыша удастся восстановить утраченные мозговые функции. Только небольшой процент детей с гипоплазией головного мозга сможет пройти обучение и то, во вспомогательной школе. Остальные же всю свою жизнь будут нуждаться в постоянной круглосуточной опеке и заботе.

Основными проявлениями недоразвития мозжечка являются следующие симптомы:

  1. Задержка психомоторного развития ребенка. У детей задерживается становление речевой функции, они поздно начинают сидеть, стоять и ходить.
  2. Нередко уже на первом году жизни у больных малышей появляется дрожание (тремор) конечностей и головки.
  3. Возникают проблемы с поддержанием тела в состоянии равновесия;
  4. Неуклюжая походка. Многие дети, страдающие гипоплазией мозжечка, не могут передвигаться самостоятельно и нуждаются в посторонней помощи.

Нарастание выраженности интенсивности перечисленных выше симптомов продолжается до достижения ребенком возраста десяти лет. После чего состояние несколько стабилизируется.

У некоторой части больных гипоплазия мозжечка сопровождается развитием умственной недостаточности и/или утратой функции зрения, слуха.

Врачи сегодня не могут вылечить малышей с гипоплазией мозжечка. Терапия в основном заключается в очень длительном проведении мер двигательной и социальной реабилитации. Сюда относят занятия с логопедом, лечебную физкультуру, массаж, баланс-терапию, трудотерапию. Это позволяет не только привить пациентам навыки по самообслуживанию, но и несколько улучшить их общее состояние.

Никогда не стоит отчаиваться! Даже в таких случаях, когда ребенку выставлен такой серьезный и страшный диагноз. Медицина не стоит на месте и то, что невозможно сегодня, вполне возможно будет доступно завтра! А уж про исцеляющую силу материнской любви и говорить не приходится!

Такая серьезная аномалия, как гипоплазия червя мозжечка у плода имеет особую симптоматику, так как мозжечок в головном мозге является одним из самых важных органов, отвечающий за множество функций.

Основные признаки болезни:

  • тремор конечностей;
  • декларирующая речь (ребенок разговаривает, словно выкрикивает слоганы);
  • отсутствие плавности движения;
  • несогласованность конечностей при движении;
  • проблемы с развитием (сидеть и ходить такие дети могут начать позже своих сверстников);
  • невозможность передвигаться без поддержки взрослого;
  • глухота или слепота.

Так как у мозжечка довольно сложное строение, то поражение его отдельных отделов может приводить к тем или иным последствиям, к примеру, гипоплазия медиальных отделов гемисфер мозжечка влечет за собой нарушения, связанные с органами зрения (ребенок может хуже запоминать визуальную информацию).

Помимо нарушений, связанных с двигательными и физическими изменениями, родители могут обратить внимание, что при гипоплазии червя мозжечка у малыша голова меньше, чем у его сверстников. Это происходит в результате меньшего объема головного мозга, а раз мозг меньше, то и образование вокруг него костной пластины происходит не так, как обычно. Со временем черепная коробка будет увеличиваться, и могут образоваться различные деформации черепа.

Женщины очень редко страдают. В большинстве случаев классическая версия составляет 3-12 месяцев с медленным развитием двигателя. Симптомы этого очень редкого заболевания включают потерю вкуса, полипы кишечника, выпадение волос и рост ногтей. Синдром встречается в основном у пожилых людей. За последние 50 лет было зарегистрировано менее 400 случаев, в основном в Японии, но также в США и других странах.

Это чрезвычайно редкое генетическое заболевание характеризуется тяжелой резистентностью к инсулину. Первоначальные симптомы включают аномалии головы и лица, зубы, ногти и кожу. Другие симптомы включают кожные заболевания, такие как акантозные ниггеры. Синдром наследуется аутосомно-рецессивно.

Диагностика

Для диагностики гипоплазии мозжечка следует проводить ДНК-исследование обоих родителей. Но в первую очередь обследовать подобным способом стоит родителя, в роду которого встречалась гипоплазия мозжечка, ведь человек не обязательно должен страдать данной  патологией. Он может быть ее носителем, а значит, вполне возможно, что передает ее своему потомству.

Если  диагноз гипоплазия мозжечка стоит под вопросом, при внешнем обследовании невролог проводит ряд двигательных, речевых, мыслительных упражнений, которые могут помочь выявить признаки патологии. Проводя эти пробы, врач оценивает способность ребенка держать равновесие, способность к мышлению, остроту зрения и слуха, соответствие уровня развития речи возрасту.

Постановка диагноза может проводиться группой врачей, включающей не только невролога, но и терапевта, кардиолога, пульмонолога, окулиста, психолога. Для уточнения диагноза  назначаются более точные методы исследования, такие как магнитно-резонансная и компьютерная томография. После проведения этих исследований диагноз можно поставить очень четко.

Диагностика патологии, как и ряда других заболеваний, состоит из двух основополагающих этапов. На первом врач предполагает диагноз гипоплазии мозжечка на основании сбора и анализа жалоб маленького пациента, расспроса его жизненного анамнеза и анамнеза заболевания.

После этого специалистом назначаются дополнительные исследования. Начинается второй этап, инструментальной диагностики, на котором может быть поставлен объективно подтверждённый диагноз. Как правило, основным инструментальным методом в случае гипоплазии является ультразвуковая диагностика. Также неоценимую помощь в дифференциации заболевания предоставляют возможности компьютерной томографии и магнито-резонансной томографии.

Для диагностики гипоплазии мозжечка следует проводить ДНК-исследование обоих родителей. Но в первую очередь обследовать подобным способом стоит родителя, в роду которого встречалась гипоплазия мозжечка, ведь человек не обязательно должен страдать данной патологией. Он может быть ее носителем, а значит, вполне возможно, что передает ее своему потомству.

Гипоплазия червя мозжечка

Если диагноз гипоплазия мозжечка стоит под вопросом, при внешнем обследовании невролог проводит ряд двигательных, речевых, мыслительных упражнений, которые могут помочь выявить признаки патологии. Проводя эти пробы, врач оценивает способность ребенка держать равновесие, способность к мышлению, остроту зрения и слуха, соответствие уровня развития речи возрасту.

Постановка диагноза может проводиться группой врачей, включающей не только невролога, но и терапевта, кардиолога, пульмонолога, окулиста, психолога. Для уточнения диагноза назначаются более точные методы исследования, такие как магнитно-резонансная и компьютерная томография. После проведения этих исследований диагноз можно поставить очень четко.

Обычно заболевание выявляется еще во время беременности с помощью прохождения ультразвуковой диагностики. Последующее наблюдение за ребенком осуществляет врач-невролог. Он может назначить лечение или реабилитационные процедуры.

Диагностика гипоплазии мозжечка заключается в двух стадиях. На первой врач опрашивает родителей ребенка на предмет жалоб, проявивших себя симптомов. Таким образом, он составляет предварительную симптоматическую и клиническую картину, которая может служить основой для подозрения на гипоплазию мозжечка.

Также врач просит поупражняться с ребенком, задавая ему легкие задания на держание равновесия, на правильную координацию движений. Также может потребоваться помощь окулиста, психолога и т.д.

Ребенку могут давать логические и мыслительные упражнения, в ходе выполнения которых выясняется наличие умственной и интеллектуальной отсталости. При поражении и уменьшении мозжечка это представляет тоже грандиозную важность.

Наконец, врачи прибегают и к технологичным процедурам, например, к магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга, к УЗИ или электроэнцефалографии головного мозга. Все они могут сыграть решающую роль в правильном построении диагноза и назначении эффективного и верного лечения, а именно поэтому важность диагностирования очень велика.

Особенности лечения

Гипоплазия мозжечка у младенцев является серьезным заболеваниям и имеют место случаи летального итога в раннем возрасте, однако, это не догма и с такой болезнью живут.

Несомненно, такие дети больше чем обычно нуждаются в опеке и поддержке взрослых, так как некоторые функции им недоступны либо поддаются с трудом.

К сожалению, эффективное лечение при такой болезни, как гипоплазия плода на сегодняшний день не найдено, поэтому оно носит терапевтический характер.

Терапия при гипоплазии у ребенка:

  • трудотерапия (привитие малышу навыков труда);
  • логопедические занятия;
  • курсы массажа;
  • социальное развитие;
  • лечебная физкультура;
  • терапия, направленная на восстановление равновесия ребенка.

Перечисленные выше варианты лечения помогут малышу в дальнейшем безболезненно жить в обществе.

Помимо прочего, имеют место случаи выявления гипоплазии мозжечка у взрослого. Такое происходит, как правило, в том случае, если зона поражения была незначительная и не повлекла особых изменений в жизнедеятельности человека.

Профилактика

Главными профилактическими мероприятиями, способствующими воспрепятствованию развитию гипоплазии мозжечка при беременности – ведение здорового образа жизни и внимательное отношение к своему здоровью.

Несомненно, доводить до абсурда не стоит, но важно помнить, что во всем необходим баланс. Даже полбокала красного хорошего вина один раз в месяц не только не навредит организму ребенка, даже окажет благоприятное воздействие.

Гипоплазия червя мозжечка

Но полсигареты, выкуренные раз в месяц уже окажут негативное воздействие на плод, так что ко всему нужно подходить с головой и с осторожностью.

Берегите свое здоровье и здоровье своих маленьких крох.

Для предотвращения развития гипоплазии мозжечка беременной женщине необходимо отказаться от всех вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков) не только на период беременности, но и на этапах планирования ребенка. Правильный образ жизни может предохранить от многих проблем со здоровьем.

Сбалансированное питание является обязательным элементом борьбы с патологией.

Исключение контакта с больными различными инфекционными и вирусными инфекциями людьми не будет лишним на период беременности.

Если существует риск рождения ребенка с патологией в связи с наличием больных данной аномалией родственников, проведение скрининговых исследований может спасти от рождения  малыша с патологией.

В целях профилактики нужно минимизировать все виды внешних воздействий и любые возможности  получить травмы, которые могут оказать мутационное действие на плод.

Следует помнить, что первые три месяца беременности очень важны, так как происходит закладка основ организма ребенка. Последние три месяца могут быть опасны угрозой преждевременных родов В таком случае малышу будет сложнее бороться с имеющейся патологией и шансы на благоприятный исход снизятся. Поэтому в эти периоды беременной следует быть особенно аккуратной и бережно относиться к своему организму.

Лучшая профилактика любых патологий развития у ребёнка – это здоровый образ жизни матери не только в период вынашивания плода и планирования беременности, но и на протяжении всей её жизни.

Во время беременности стоит остерегаться любых тератогенных факторов, быть особенно внимательной к своему здоровью. Стоит учитывать то, что даже, так называемое, пассивное курение может привести к аномалиям в развитии систем органов малыша.

Употребляйте лекарственные средства только после консультации с врачом. Избегайте стрессовых воздействий, следите за качеством питания, прислушивайтесь к своему организму и периодически посещайте специалиста. Соблюдение этих несложных рекомендаций сведёт к минимуму возможные риски и осложнения.

Копчико-теменной размер (КТР) является важным критерием, при УЗИ-оценке течения беременности. Этот термин подразумевает под собой длину эмбриона, которая измеряется от крайних точек его тела – тазового конца и головы. Такой подход наиболее оптимальный, так как плод находится в согнутом состоянии и длину его нижних конечностей нерационально учитывать, как составляющую длины тела.

Если существует риск рождения ребенка с патологией в связи с наличием больных данной аномалией родственников, проведение скрининговых исследований может спасти от рождения малыша с патологией.

Беременность и никотин

В целях профилактики нужно минимизировать все виды внешних воздействий и любые возможности получить травмы, которые могут оказать мутационное действие на плод.

Никто не застрахован от появления каких-либо заболеваний. Но в отдельных случаях недуг начинает развиваться еще в утробе матери и у ребенка с рождения выявляются разные патологии развития. Одним из таких заболеваний является гипоплазия мозжечка — болезнь, которая поражает мозг ребёнка.

Профилактика заболевания заключается в здоровом образе жизни будущей мамы. Во время беременности необходимо консультироваться с врачом перед употреблением любых препаратов и полностью исключить из своей жизни алкоголь, сигареты, наркотики и т. д.

Любое заболевание намного проще предотвратить, чем лечить. Поэтому, если женщина правильно заботится о себе во время вынашивания ребенка, риск развития патологий значительно уменьшается.

Данным термином объединяется большая группа атактических синдромов, характеризующихся нарушени­ем нормального отногенетического развития и диффе- ренцировки как различных частей мозжечка, так и от­дельных клеточных слоев его коры [Вгиуп О., 1991].

К мозжечковой дисгенезии может приводить воздействие разнообразных экзогенных факторов (таких как внутри­утробная цитомегаловирусная инфекция, авитаминоз, применение рентгенотерапии у матери во время бере­менности и др.). Не менее чем в половине случаев врож­денная гипоплазия мозжечка носит наследственный ха­рактер и связана с мутациями различных ядерных генов [Заппег О., На§Ьег§ В., 1974; Нагс1щ§ А., 1984].

Клиническая картина врожденной гипоплазии мозжечка достаточно стереотипна: на фоне общей за­держки двигательного развития ребенка уже на первом году может отмечаться интенционный тремор конечно­стей, тремор головы, осцилляции туловища в положе­нии сидя, а в последующем с большой задержкой фор­мируется неловкая, атактическая походка.

К концу пер­вого десятилетия жизни состояние ребенка стабилизи­руется. В ряде случаев у больных с врожденой гипоплазией мозжечка может наблюдаться умственная отсталость, дизартрия, глазодвигательные нарушения, ат­рофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симпто­матика, гидроцефалия и другие симптомы [Нагс1т§ А., 1984; Вгиуп О., 1991]. Сочетание врожденной атаксии с умственной отсталостью и другими дополнительными неврологическими симптомами или аномалиями разви-

I ия вещества мозга наиболее характерно для аутосомно- рецессивных форм врожденной гипоплазии мозжечка, тогда как аутосомно-доминантные и Х-сцепленные ва­рианты болезни чаще проявляются сравнительно изо­лированной задержкой развития моторики и недостаточ­ностью координации. Патоморфологически при боль­шинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка, реже — односторонняя пли тотальная агенезия полушарий мозжечка, гетерото- I ши клеток коры мозжечка, гипоплазия гранулярного слоя коры, разнообразные сочетанные аномалии (менин- гомиелоцеле, агенезия мозолистого тела и т.п.)

| Ыагс1т§ А., 1984].

Молекулярная генетика наследственных форм гипоплазии мозжечка изучена недостаточно, что обус­ловлено редкостью больших информативных родослов- I гых, позволяющих проводить анализ генетического сцеп­ления и хромосомное картирование мутантного гена. Ген одной из форм аутосомно-рецессивной младенческой сгшноцеребеллярной атаксии картирован на хромосоме 1(Ц23-д24.1 [№каН К. е! а1., 1995].

I юского отделения НИИ неврологии РАМН в 1995-1996 гг. была описана новая форма Х-сцепленной врожден­ной гипоплазии мозжечка, выявленная в большой семье бурятского этнического происхождения: заболевание проявлялось непрогрессирующей атаксией, офтальмоп­легией, пирамидными симптомами и сохранным интел­лектом [ШапозЬкт 8. е* а1., 1996]. Ген данного заболева-

II ня картирован нами в хромосомном локусе Хр11.21^24 [ШапозЬкт 8. е1 а1., 1996], а несколько лет спустя ука­занная локализация гена была подтверждена итальянс­кими и французскими исследователями в другой семье с аналогичной формой Х-сцепленной врожденной гипоп­лазии мозжечка [Вегйш Е. е1 а1., 2000].

Онисана также еще одна форма врожденной спиноцеребеллярной атак­сии в сочетании с сидеробластической анемией, насле­дующаяся по Х-сцепленному рецессивному типу [АШкте1:з К. е1 а1., 1999]; данное заболевание обусловле­но повреждением гена АВС7, кодирующего АТФ-связы- вающий белок внутренней мембраны митохондрий, уча­ствующий в обмене железа.

Возможности ДНК-диагностики врожденных ги­поплазий мозжечка ограничиваются мутационным скри­нингом гена АВС7 при сочетании врожденной атаксии с сидеробластической анемией, а также косвенной ДНК- диагностикой носительства мутантной хромосомы в се­мьях, в которых подтверждено сцепление болезни с вышеуказанными хромосомными локусами.

Человек зачастую совсем не задумывается о том, что побуждает совершать его определенный набор действий. Их он выполняет автоматически, не обдумывая последовательность и их состав. Например, если человек бежит и видит впереди препятствие, он его обязательно перепрыгнет или хотя бы попытается это сделать. При том, что в прыжке задействовано множество мышц, все они работают молниеносно, как единое целое.

За координацию движений, за определенные поведенческие и рефлекторные факторы в головном мозге несет ответственность мозжечок.

Патологии мозжечка ведут к потере равновесия, расстройству координации движений и даже к проблемам с другими внутренними органами, которые, казалось бы, к мозгу никак не относятся.

Червь мозжечка – это тело посередине мозжечка, которое контролирует равновесие, держание определенной позы, походки. Очень часто люди говорят о том, что у кого-то походка такая, а у кого-то – совершенно иная. Действительно, регуляционная функция червя мозжечка показывает себя исключительно индивидуально. Патологии червя мозжечка способствуют утрате данной функции, ходьба превращается в хаотичные разбросанные асимметричные движения.

Такой патологией может стать гипоплазия мозжечка. Гипоплазия мозжечка обычно проявляется еще в утробе матери и часто имеет место наряду с другими организменными нарушениями, в частности, перебоями с сердцебиением, дыханием, пищеварением, сбоями в эндокринной системе и т.д.

Гипоплазия мозжечка у плода – это недоразвитие данной части головного мозга и, как следствие, уменьшение мозжечка и головного мозга в целом в массе и объеме.

Нормальные показатели

Копчико-теменной размер имеет различные значения, в зависимости от срока беременности. Так как плод ежедневно увеличивается в размерах, в клинических рекомендациях по пренатальной УЗИ-диагностике описаны нормы каждого дня первого триместра.

При нарушенном течении беременности или отягощенном анамнезе, определение КТР рекомендуется проводить раньше времени первого скрининга (10-14 недель). Для этого используют трансвагинальное УЗИ-исследования, которое имеет лучшую визуализирующую способность. Диагностика показана женщинам, имеющим в прошлом:

  • ранние выкидыши (до 18-20-й недели);
  • наследственные заболевания или пороки развития;
  • рождение ребенка с врожденной аномалией развития;
  • вынашивание плода с задержкой внутриутробного развития.

Это основные факторы риска, которые сигнализируют о возможном нарушении течения новой беременности и должны вызвать настороженность акушера-гинеколога.

Строение и функции мозжечка

Являясь частью головного мозга, мозжечок входит в состав центральной нервной системы и передает импульсы в периферическую нервную систему. Мозжечок состоит из двух основных частей, соединенных тонкой перемычкой, называемой червем. Он отвечает за походку, благодаря ему движения здорового человека выглядят естественно и не привлекают к себе никакого внимания. А вот гипоплазия червя мозжечка приводит к тому, что походка становится неуравновешенной и напоминает набор бессвязных движений.

В своей толще мозжечок  имеет четыре ядра. Каждое состоит из некоторого числа определенного вида нейронов и отвечает на выполнение одной из функций мозжечка, к которым

относятся:

  • координация движений, то есть контроль осознанных движений;
  • управление работой гладких и сердечных мышц. Именно мозжечок контролирует работу сердца, не давая ему остановиться, а также желудка;
  • участие в координации языка.

В своей толще мозжечок имеет четыре ядра. Каждое состоит из некоторого числа определенного вида нейронов и отвечает на выполнение одной из функций мозжечка, к которым

Несоответствие копчико-теменного размера норме

КТР может свидетельствовать о нарушении внутриутробного развития, при отклонении показателя на 2 недели от гестационного срока, в большую или меньшую сторону. В этом случае, необходимо проанализировать возможные причины такого результата УЗИ. Существуют две группы факторов, которые могут привести к меньшему КТР плода, чем нормальные значения:

  • физиологичные (вариант анатомического строения тела плода) – у национальностей и отдельных лиц с генетически обусловленным низким ростом, копчико-теменной размер может быть меньше нормы. Средние значения УЗИ не учитывают эту группу населения, поэтому возникает такое отклонение при нормальном внутриутробном развитии. К сожалению, в эту группу входит только 3% случаев уменьшения КТР;
  • патологичные – наиболее часто, уменьшение длины тела плода вызвано какими-либо нарушениями в течение беременности. В результате, происходит задержка развития зародыша по гипопластическому типу – уменьшается КТР, размеры головы и масса ребенка.

Необходимо своевременно выявлять уменьшение КТР. Статистика профессора А.И. Давыдова свидетельствует, что при отставании копчико-теменного размера на 12-14 дней от нормы в сроке беременности до 9 недель, вероятность самопроизвольного выкидыша составляет 98-100%. Поэтому так важно определить отклонение КТР на УЗИ и устранить причину этого состояния.

Патологичные причины уменьшения КТР

В 72% случаев, задержка роста плода и, как следствие, уменьшение КТР происходит из-за синдрома фетоплацентарной недостаточности.
Вследствие нарушения инвазии яйцеклетки в полость матки или наличия патологии кровообращения матери, происходит неправильное формирование третьего круга – маточно-плацентарного. Это может быть обусловлено следующими факторами:

  • заболевания матери, в том числе анемии и аутоимунные процессы;
  • гемодинамические нарушения в материнском организме;
  • аномальное строение матки;
  • многоплодная беременность;
  • наличие хронических очагов воспаления в организме матери;
  • генетическая патология плода.

Второй группой причин, которые очень часто встречаются при задержке внутриутробного развития, является неправильный образ жизни беременной женщины. К ней относятся: хронические интоксикации (наркомания; курение до и во время беременности; употребление алкоголя), несбалансированное питание (недостаток каких-либо нутриентов), гиповитаминозы и так далее.

Важно отметить, что у здоровой беременной женщины не бывает нарушений внутриутробного развития плода, которые приводят к уменьшению КТР. Поэтому крайне важна адекватная предгравидарная (перед беременностью) подготовка.

Другие причины для определения КТР

Копчико-теменной размер используется не только для определения патологической беременности, но и при нормальном течении. Он используется УЗИ-диагностами в качестве наиболее точного показателя, для определения срока гестации в первом триместре. Так как он очень специфичен и существуют нормы по дням беременности, КТР является оптимальным критерием.

Также, копчико-теменной размер имеет большое значение при изучении воротикового пространства плода. Если во время первого УЗИ-скрининга, КТР меньше 45 мм или больше 85 мм, оценка воротникового пространства не будет отражать реального состояния плода.

Копчико-теменной размер (длина плода) – важнейший критерий нормального течения первого триместра беременности.
При значительном отклонении от нормы этого показателя, можно с высокой вероятностью подозревать наличие патологии. В этом случае, необходимо выявить причину развития этого состояния с помощью дополнительных методов исследования и, как можно быстрее, ее устранить. Это позволит, с высокой вероятностью, нормально выносить беременность и родить ребенка.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицина и рак
Adblock detector