Гиперинсулинизм у детей

Причины патологии

Гиперинсулинизм в медицинской терминологии считается клиническим синдромом, возникновение которого происходит на фоне чрезмерного роста уровня инсулина.

В таком состоянии в организме наблюдается падение значения содержащейся в крови глюкозы. Недостаток сахара способен спровоцировать кислородное голодание мозга, следствием которого могут стать нарушения функционирования отделов нервной системы.

Гиперинсулизм в некоторых случаях протекает без особых клинических проявлений, но чаще всего заболевание приводит к тяжелой интоксикации.

Формы заболевания:

1. Врожденный гиперинсулинизм. В его основе лежит генетическая предрасположенность. Заболевание развивается на фоне протекающих в поджелудочной железе патологических процессов, препятствующих нормальному продуцированию гормонов.
2. Вторичный гиперинсулинизм. Эта форма прогрессирует вследствие других заболеваний, которые вызвали чрезмерную секрецию гормона. Функциональный гиперинсулинизм имеет проявления, сочетающиеся с нарушениями в углеводном обмене и выявленные при внезапном росте концентрации гликемии в кровотоке.

Основные факторы, способные вызвать рост уровня гормона:

• производство клетками поджелудочной железы непригодного инсулина с отличным от нормы составом, который не воспринимается организмом;
• нарушение резистентности, вследствие чего возникает неконтролируемая выработка гормона;
• отклонения в транспортировке глюкозы по кровотоку;
• избыточный вес;
• атеросклероз;
• наследственная предрасположенность;
• анорексия, имеющая нейрогенную природу и связанную с навязчивой мыслью о лишней массе тела;
• онкологические процессы в брюшной полости;
• несбалансированное и несвоевременное питание;
• злоупотребление сладостями, приводящее к росту гликемии, а, следовательно, и повышенной секреции гормона;
• патологии печени;
• бесконтрольная инсулинотерапия или чрезмерный прием препаратов для понижения концентрации глюкозы, что приводит к появлению медикаментозной гипогликемии;
• эндокринные патологии;
• недостаточное количество ферментных веществ, принимающих участие в процессах обмена.

Причины гиперинсулинизма могут длительное время никак себя не проявлять, но при этом губительно сказываются на работе всего организма.

Диагностика

Диагностические мероприятия проводятся обычно еще в роддоме у младенцев с высоким уровнем риски ВГИ: недоношенных, рожденных от матери с гестационным диабетом, слишком крупных. Сегодня существуют три основных лабораторных исследования для диагностирования ВГИ.

1. Мониторинг уровня глюкозы в крови

Мониторинг проводится либо с помощью глюкометра, либо с помощью CGMS (система непрерывного мониторинга глюкозы). Если используется глюкометр, то данные фиксируются каждые один-два часа. Для более точного анализа мониторинг ведется от одних суток до трех. Он позволяет выяснить:

• Как часто развивается гипогликемия;
• Связана ли она с голодом или наоборот – с приемом пищи;
• Как изменяется активность ребенка при снижении глюкозы крови.

2. Проба с голоданием при гиперинсулинизме.

Проба проводится в стационаре с постоянным мониторингом глюкозы. Период голодания у новорожденных составляет примерно 3,5-4 часа. Результаты исследования плазмы, сыворотки крови, а также мочи позволяют почти со стопроцентной уверенностью подтвердить или исключить ВГИ.

3. Проба с глюкагоном.

Обычно такой вид диагностики используется как дополнительный подтверждающий. Также он может быть заключительным этапом пробы с голоданием. В ходе манипуляции внутримышечно или подкожно пациент получает определенную дозу глюкагона (глюкагон, так же, как и инсулин, является гормоном, вырабатываемым поджелудочной железой, и регулирует уровень глюкозы в крови). И через 5, 10, 15, 30 минут после введения оценивается уровень глюкозы в крови.

Молекулярно-генетическое исследование детям с ВГИ проводится только после подтверждения диагноза лабораторными методиками. Подтвердить генетическую природу заболевания может полное секвенирование генов KCNJ11 и ABCC8 – и у ребенка, и у родителей. Это исследование помогает с большой долей вероятности определить форму заболевания – диффузную или фокальную. Используются эти данные и для пренатальной диагностики при последующей беременности.

Точно определить форму ВГИ возможно лишь с помощью позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) с введение контрастирующего препарата. До 2017 года такой метод диагностики и, соответственно, адекватное лечение были доступны только за рубежом. Теперь метод применяется и в России, в ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.

Выявить болезнь часто бывает сложно из-за отсутствия специфических симптомов.

При обнаружении ухудшения самочувствия требуется консультация врача, который сможет определить источник такого состояния с помощью следующих диагностических исследований:

• анализ на гормоны, вырабатываемые гипофизом и поджелудочной железой;
• МРТ гипофиза, чтобы исключить онкологию;
• УЗИ брюшной полости;
• измерение давления;
• проверка уровня гликемии.

Постановка диагноза осуществляется на основе анализа полученных результатов обследования и жалоб пациента.

Группы риска

Развитию гиперинсулинемии чаще всего подвержены следующие группы людей:

• женщины, у которых выявлен поликистоз яичников;
• люди, имеющие генетическую наследственность к этому заболеванию;
• пациенты с нарушениями в работе нервной системы;
• женщины, находящиеся в преддверии менопаузы;
• пожилые люди;
• пациенты, ведущие малоактивный образ жизни;
• женщины и мужчины, получающие гормональную терапию или препараты из группы бета-блокаторов.

Симптомы гиперинсулинизма

Заболевание способствует резкому набору массы тела, поэтому большинство диет оказываются неэффективными. Жировые отложения у женщин образуются в зоне талии, а также брюшной полости. Это вызвано большим депо инсулина, хранящегося в форме специфического жира (триглицерида).

Проявления гиперинсулинизма во многом схожи с признаками, развивающимися на фоне гипогликемии. Начало приступа характеризуется повышением аппетита, слабостью, потливостью, тахикардией и ощущением голода.

Впоследствии присоединяется паническое состояние, при котором отмечается присутствие страха, тревоги, дрожи в конечностях и раздражительности. Затем возникают дезориентация на местности, онемение в конечностях, возможно появление судорог. Отсутствие лечения может привести к потере сознания и коме.

Степени болезни:

1. Легкая. Она характеризуется отсутствием каких-либо признаков в периоды между приступами, но при этом продолжает органически поражать кору головного мозга. Пациент отмечает ухудшение состояния не менее 1 раза на протяжении календарного месяца. Для купирования приступа достаточно применить соответствующие лекарственные препараты или употребить сладкую пищу.
2. Средняя. Частота возникновения приступов – несколько раз в месяц. Человек может потерять сознание в этот момент или впасть в кому.
3. Тяжелая. Такая степень болезни сопровождается необратимыми поражениями головного мозга. Приступы часто возникают и практически всегда приводят к потере сознания.

Проявления гиперинсулизма практически не отличаются у детей и взрослых людей. Особенностью течения болезни у маленьких пациентов является развитие приступов на фоне более низких показателей гликемии, а также высокая частота их повторения. Результатом постоянных обострений и регулярного купирования такого состояния препаратами становится нарушение психического здоровья у детей.

Новорожденные с врожденным гиперинсулинизмом обычно крупнее, чем предписано физиологической нормой, и очень быстро набирают лишний вес. Симптомы врожденного гиперинсулинизма могут проявляться уже в первые дни или недели жизни ребенка или в период до достижения им трехлетнего возраста. В классическом варианте это тяжелые гипогликемии, обычно возникающие натощак.

Опасность врожденного гиперинсулинизма заключается в том, что в младенческом возрасте никакой особенной симптоматики может не наблюдаться. Вялое сосание, состояние постоянной сонливости, нарушения дыхания типа апноэ — все эти признаки педиатры могут связывать с другими заболеваниями. Как правило, самым очевидным и первым симптомом, заставляющим врачей насторожиться, являются судороги у новорожденных и синюшный цвет кожи.

По мере роста симптоматика становится шире:

• Постоянное чувство голода;
• Учащенное сердцебиение (тахиакардия);
• Тремор рук и ног;
• Тошнота, головокружения;
• Вялость, головная боль, сонливость, обмороки;
• Покалывание и онемение рук и ног (парестезии);
• Боли в животе;
• Повышенная потливость;
• Снижение концентрации внимания.

Лечение болезни

Терапия зависит от особенностей течения болезни, поэтому отличается в периоды обострения и ремиссии. Для купирования приступов требуется применение препаратов, а в остальное время достаточно соблюдать диету и проводить лечение основной патологии (диабета).

Помощь при обострении:

• съесть углевод или выпить сладкую воду, чай;
• струйно ввести раствор глюкозы, чтобы стабилизировать состояние (максимальное количество – 100 мл/1 раз);
• при наступлении комы нужно выполнить внутривенное введение глюкозы;
• при отсутствии улучшений следует сделать инъекцию адреналина или же глюкагона;
• применить транквилизаторы при судорогах.

Больные, находящиеся в тяжелом состоянии, должны быть доставлены в стационар и проходить лечение под наблюдением врачей. При органическом поражении железы может потребоваться резекция органа и проведение хирургического вмешательства.

Диета при гиперинсулинемии подбирается с учетом тяжести течения заболевания. Частые и сложно поддающиеся купированию приступы предусматривают присутствие повышенного количества углеводов в ежедневном рационе (до 450 г). Потребление жиров и белковой пищи при этом должно сохраняться в пределах нормы.

При нормальном течении болезни максимальное количество углеводов, поступивших с пищей за сутки, не должно превышать 150 г. Сладости, кондитерские изделия, алкоголь должны быть исключены из рациона.

Главная задача терапии – достижение и сохранение нормального уровня глюкозы в крови – нормогликемии. Этот результат может достигаться за счет питания, лекарственной терапии и хирургического вмешательства.

Как правило, если ВГИ носит легкую форму, нормального уровня глюкозы у детей можно добиться частым дробным кормлением. Для грудных детей либо в грудное молоко, либо в молочные смеси можно добавлять специальные фортификаторы, обогащенные углеводами. Также между кормлениями детей выпаивают раствором глюкозы.

Лекарственная терапия подключается, если не удается добиться нормального уровня глюкозы с помощью питания. Подбор лекарств всегда индивидуален и производится в несколько этапов, с отслеживанием реакции пациента на тот или иной препарат. Все они, так или иначе, подавляют секрецию инсулина.

В России для терапии ВГИ чаще всего используют аналоги соматостатина и глюкагон. При этом постоянно проводится мониторинг гликемии и коррекция дозировок.

Глюкагон – аналог одноименного гормона – обладает самым мощным эффектом и может применяться как скоропомощное средство: когда ребенок потерял сознание, необходимо сделать подкожную инъекцию глюкагона и вызвать скорую.

Однако бывают ситуации, когда заболевание требует хирургического лечения. Оно заключается в полном или частичном удалении поджелудочной железы и требуется обычно либо при фокальной форме врожденного гиперинсулинизма, когда есть патологический участок железы, подлежащий удалению, либо когда форма заболевания обусловливает полную резистентность к лекарствам.

Возможно полное излечение, если очаг удален целиком. А во втором случае, как правило, удаляют почти всю поджелудочную железу – 98% тканей. И тут результаты различны: одни больные достигают стойкой нормогликемии. Другие продолжают принимать препараты типа соматостатина. Однако и у тех, и у других практически всегда развивается послеоперационный сахарный диабет.

Чем опасно заболевание?

Любая патология может привести к осложнениям, если своевременно не предпринимать никаких действий. Гиперинсулинемия не является исключением, поэтому также сопровождается опасными последствиями. Заболевание протекает в острой и хронической формах. Пассивное течение приводит к притуплению мозговой деятельности, негативно влияет на психосоматическое состояние.

Основные осложнения:

• нарушения в функционировании систем и внутренних органов;
• развитие диабета;
• ожирение;
• кома;
• отклонения в работе сердечно-сосудистой системы;
• энцефалопатия;
• паркинсонизм

Гиперинсулинемия, возникшая в детском возрасте, отрицательно сказывается на развитии ребенка.

Как с этим жить

Поскольку основное течение болезни приходится, как правило, на младенческий и детский возраст, родители должны помнить несколько основных правил.

Как правило, у малышей с ВГИ выявляется и рефлюксная болезнь: они не могут получить достаточное питание обычным способом. Проблема решается постановкой назогастрального зонда – трубочки, которая через нос проходит прямо в пищевод и желудок, или гастростомы – через которую питательную смесь можно будет вливать непосредственно в желудок. Не стоит этого бояться: в подавляющем большинстве случаев это временная мера – до подбора адекватной терапии.

Обязательный ритуал пациентов в ВГИ – регулярное измерение уровня сахара. В норме – три-четыре раза в сутки. Если ребенок заболел какой-то вирусной инфекцией, устал, не выспался, испытывает стресс – каждые два-три часа. Сахар измеряется перед едой. Лучше всего вести дневник – каждое измерение записывать, чтобы потом можно было отследить динамику для корректировки терапии.

Самый низкий безопасный показатель уровня глюкозы в крови – 3,9 (по глюкометру). Если показатель (например, на фоне стресса) ниже, ребенка срочно необходимо напоить сладким или накормить, даже если не пришло время кормления или ребенок не голоден. Очень важно скорректировать образ жизни и диету таким образом, чтобы подобных ситуаций не возникало.

Всегда под рукой должна быть еда и сладкое питье. Даже если кажется, что все это в любой момент можно купить, необходимо перестраховаться. Также при любом выходе, а тем более, выезде из дома с собой, помимо еды, должны быть глюкометр, препараты, которые принимает ребенок, доза глюкагона для экстренного введения, раствор глюкозы для питья (30-40-процентный).

Взрослые, которые рядом с ребенком (родители, опекуны, педагоги), должны быть в курсе скоропомощных мер в случае резкого ухудшения состояния. Вот, что можно сделать:

• Выдавить в рот глюкогель – сладкий гель с высоким содержанием глюкозы;
• Сахар в куске – дать рассосать;
• Напоить 40-%-ным раствором глюкозы;
• Дать рассосать таблетку глюкозы.

Все эти меры применимы, если ребенок в сознании. Если нет – надо сделать подкожную инъекцию глюкагона (соответственно, доза всегда должна быть с собой). Об этом надо предупредить и учителей в школе. Кроме того педагоги должны знать, что ребенку необходимы частые приемы пищи (в том числе – и на уроке). Он может брать с собой, например, жидкое высокоуглеводное питание.

Всем пациентам с ВГИ рекомендуется носить бейджик с указанием имени и рекомендациями по оказанию экстренной медицинской помощи, телефона доверенного лица.

Профилактические рекомендации

Для сокращения проявлений гиперинсулинемии важно постоянно держать под контролем течение диабета и следовать основным рекомендациям:

• дробно и сбалансировано питаться;
• постоянно проверять уровень гликемии, корректировать ее при необходимости;
• соблюдать нужный питьевой режим;
• вести здоровый и активный образ жизни.

Если же чрезмерное производство инсулина стало следствием конкретного заболевания, то основная профилактика развития приступов сводится к лечению патологии, выступающей в роли основной причины их появления.